Por Laura Fontalba
Judith es amatxu de A., uno de los pocos niños en todo el mundo con una mutación del gen MYT1L. En 2015, se describió el primer caso de síndrome relacionado con este gen. Una enfermedad genética que afecta al correcto desarrollo del cerebro, con las consecuencias de poder padecer retraso motor y del habla, discapacidad intelectual leve o moderada, obesidad desde edades tempranas o trastornos de conducta como hiperactividad, agresividad y autismo, entre otros síntomas.
Se estima que hay más de 400 casos en el mundo, aunque se desconoce la prevalencia real de este síndrome porque, dada su «novedad», apenas hay estudios al respecto y son muy pocos los y las profesionales que se dedican exclusivamente a su investigación. Se trata, por tanto, de lo que comúnmente se conoce como una enfermedad rara. De hecho, en España, no existe ninguna asociación que se dedique plenamente a su investigación. Así que, familias como las de Judith y su hijo tienen que enfrentarse a las incertidumbres de lo desconocido. «Pasamos muchos momentos de bajón, de incomprensión, de miedos pensando en su futuro, pero también con la fortaleza de contar con personas que nos apoyan y con su capacidad de superación», cuenta esperanzada ella.
Afortunadamente, a nivel internacional, existen algunas plataformas como Share4Rare, Orphanet o Simons Searchlight que se dedican a dar información y difusión sobre enfermedades raras, y que han jugado un papel importante en la difusión que hasta ahora se le ha dado a esta mutación. A nivel europeo e internacional, existe la Asociación Les Extra-Vaillants. «Tenemos la ilusión de crear alianzas con la Asociación Les Extra-Vaillants y poder apoyar a las investigaciones que ya se están realizando en torno al gen MYT1L», celebra Judith, pues se trata de la primera asociación en representar a las personas afectadas con esta mutación. En su página web, se puede encontrar todo tipo de información al respecto, incluida la herramienta FALC —hoja guía con la que explicar el síndrome a familias, profesionales médicos, paramédicos y educativos, y al público en general—, las acciones y colaboraciones realizadas, investigaciones en activo, información sobre puntos de apoyo, etc. Para Judith, la existencia de esta asociación es de gran importancia porque «para poder concienciar, primero, hay que conocer; y, para conocer, hay que visibilizarlo». Una labor que —asegura ella— también atañe a los medios de comunicación.
No obstante, cabe mencionar también que hace poco más de un mes una nueva asociación, «The MYT1L Project» se creó en Estados Unidos con el objetivo de crear una comunidad de apoyo para familias afectadas, fomentar la conexión con investigadores y promover la investigación de terapias para mejorar vidas.
Hasta ahora, los estudios recopilados señalan que este trastorno se manifiesta en la infancia o en el período neonatal, pero no se sabe nada de la transición de niños a adultos. Tampoco existen aún medicamentos diseñados para tratarlo, aunque se conoce que un diagnóstico genético puede ser de utilidad para decidir cómo gestionarlo. Por el momento, su tratamiento se reduce a terapias habituales como logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional o conductual, así como planes educativos individualizados (PEI). «La investigación es imprescindible porque ante ciertas características de la enfermedad poco se sabe de terapias que puedan ayudar», explica.
Este verano, la asociación Les Extra-Vaillants irá más allá y, con ánimo de visibilizar y divulgar esta afectación, ha organizado unas jornadas que pretenden arrojar algo más de luz a la investigación. Se celebrarán los días 5, 6 y 7 de junio de 2025. Los eventos de los días 5 y 7 serán exclusivamente reservados a las familias, mientras que el día 6, el encuentro está abierto a todas las personas. Este se hará en la Facultad de Medicina y Farmacia de la Universidad de Ruan, Francia (UFR SANTÉ 22 Bd Gambetta, 76000 Rouen). El objetivo es compartir los estudios realizados a nivel europeo e internacional; divulgar las investigaciones llevadas a cabo en Alemania y Estados Unidos, los resultados obtenidos hasta la fecha e intercambiar conocimientos. La participación es gratuita, pero requiere de inscripción previa al evento.
No obstante, no debemos olvidar que, a pesar del buen hacer de este tipo de asociaciones y plataformas, ninguna investigación es posible sin financiación; y, teniendo en cuenta que actualmente la financiación pública en salud es cada vez más escasa, la donación termina siendo una de las vías más presentes en la investigación de enfermedades raras. Desde Les Extra-Vaillants, se impulsa esta opción, con la esperanza de que el acceso a las pruebas genéticas para diagnosticarlo y, con ello, continuar investigando sea cada vez más posible. «No hay que olvidar que las personas con más dificultades van a necesitar más recursos en el tiempo, muchas durante toda su vida. Necesitamos mucha solidaridad y apoyo para que nuestros peques puedan estar integrados a todos los niveles en nuestra sociedad», afirma esta madre que lucha cada día porque su hijo y todos los niños y niñas con la mutación del gen MYT1L tengan garantizada una vida lo más óptima posible.
